ЕДИНИЧНЫЙ ПРИМЕР ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ

Авторы: М. М. Лепесова, Ю. А. Федянина, Д. Е. Ахметова

Скачать PDF
Аннотация: На примере клинического случая поднимается актуальный вопрос о диагностических критериях туберозного склерозного комплекса, необходимых для правильной постановки клинического диагноза, и современных представлениях по данной теме. Рассматриваются новые данные о механизмах патогенеза туберозного склероза и основных мутациях в генах TSC1 и TSC2, локализующихся в хромосомах 9 и 16 соответственно, лежащих в основе данной патологии. Установлено, что дисфункция генов TSC1 и TSC2 ведет к морфологическим изменениям нейронов и нейромедиаторным нарушениям. Рассмотрены функции белков гамартин и туберин как часть естественной противоопухолевой системы. Учитывая многообразие клинических проявлений, описаны дискуссионные вопросы достоверности критериев туберозного склероза комплекса. Отмечено, что классическая триада признаков в виде судорог, умственной отсталости и «adenoma sebaceum* на сегодняшний день считается устаревшей. Выявлено, что диагнозы «эпилепсия», «умственная отсталость» и «аутизм» должны выставляться не как основные, а как сопутствующие. Для наглядности клинические признаки туберозного склерозного комплекса, представлены в виде таблицы. Показана корреляция между количеством диагностических критериев и достоверностью диагноза. Приведен клинический случай с диагнозом «туберозный склерозный комплекс». Отображены данные анамнеза, соматического и неврологического статуса, указывающие на рассматриваемую нозологию. Проведено медико-генетическое консультирование и выявлена отягощенная наследственность по туберозному склерозу в семье. Статья содержит данные инструментальных методов исследования (электроэнцефалографии, эхокардиографии, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга). Наглядно представлены морфологические изменения головного мозга в виде корковых туберов на примере магнитно-резонансной томографии пациента Т. Обобщены клинико-диагностические критерии, позволяющие установить несомненный диагноз туберозного склероза.

1.Туберозный склероз / под ред. МЮ.Дорофеевой. -М.: Практическая медицина, 2014. -240 с.

2Козлова СИ., Демикова Н.С, Семанова Е.Д., Блинникова О.Е. Наследственные син­дромы и медико-генетическое консультирова­ние. - М.: Практика, 2014. - 410 с.

3Aicardi J. Diseases of the Nerveus System in Childhood. 2ed ed. London: MacKeithPress. 2010. -751 p.

4Факоматозы / под ред. А.М.Шамишновой. - М.: Медицина, 2010. - 347 с.

5Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей: рук-во для врачей / под ред. В.П.Зыкова. - М.: «Триа-да-Х», 2013.-224 с.

6Сб. матер, конгресса / под ред. В.И.Гузевой. - СПб.: «Человек и его здоровье», 2015. -С.434-456.

7. Катышева О.В., Игнатова М.С, Ха-рина Е.А., Темин ПА. и др. Почечные синдро­мы при туберозном склерозе // Практическая нефрология. - 2011. - №3. - С. 20-26.

8. Curatolo P. Diagnostic Criteria. In: Tuberous Sclerosis complex: From Basic Science to Clinical Phenotypes // MacKeithPress, 2015. - P. 11-25.

9. Справочник по формулированию клини­ческого диагноза болезней нервной системы / под общ. ред. В.Н. Штока, О.С. Левина: 2-е изд. -М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2013. - 499 с.

 

Собственник:
Главный корпус:
Алматы, улица Манаса, 34
Административные вопросы:
8 (727) 346-84-48
(вн. 10-69, 10-51, 10-52)
8 (778) 897-36-26