ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АМИОТРОФИИ ПЕРВОГО ТИПА

Авторы: М. М. Лепесова, Т. С. Ушакова, Б. Д. Мырзалиева

Скачать PDF
Аннотация: Спинальная мышечная амиотрофия Ітипа (СМА), острая злокачественная инфантильная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ответственные за развитие заболевания гены локализованы в области хромосомы 5q12.2-q13.3, где локализованы 4 гена, повреждение которых вызывает развитие или определяет тяжесть заболевания. Наиболее распространена мутация гена SMN, представленная в виде делеции 7-го или 8-го экзона в гомозиготном состоянии. В результате мутаций в гене SMN1 периферические двигательные нейроны теряют способность контролировать переход от преРНК к мРНК и производить белки, необходимые для их выживания и функционирования, что приводит к симптомокомплексу «вялого ребенка». «Золотым стандартом» диагностики СМА является генетический метод. Генная диагностика заключается в определении делеций экзонов 7 и/или 8 гена SMN1. Среди электрофизиологических методов используются игольчатая электромиография, исследование электрического вызванного ответа мышцы и оценка количества двигательных единиц. СМА I типа манифестирует до 6-месячного возраста и отличается злокачественностью течения. Дети с данной патологией могут держать голову, но никогда не переворачиваются и не сидят. СМА 1типа необходимо дифференцировать от похожих заболеваний: структурные миопатии, врожденные миодистрофии и невропатии, врожденная или неонатальная миастения, метаболические миопатии, болезнями накопления, атоническая форма церебрального паралича, синдром Марфана В данной статье приводится краткий обзор по теме. На обсуждение выносится клинический случай ребенка с генетически неподтвержденным диагнозом спинальной мышечной амиотрофии, но с наличием характерной клинической картины и патогномоничными для СМА результатами дополнительных обследований. В ходе обследования ребенка проводилась дифференциальная диагностика СМА 1 типа с другими заболеваниями, дающими схожую клиническую картину.

1Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Омелъяненко А.А., Симонян В.А., Луц-кий КС. Спинальные мышечные атрофии и боковой амиотрофический склероз как проявление бо­лезни двигательного нейрона у детей // Междунар.невролог. журн. - 2013. - № 6 (60). - С. 15-28.

2 . Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атро­фия типов I-IV: особенности молекулярно-генетической диагностики // Нервно-мышечные болез­ни. - 2013.-№ 3. - С. 65-74.

3Наследственные болезни нервной системы: рук-во для врачей / под ред. Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина. - М.: Медицина, 1998. - 496 с.

4Болезни нервной системы: рук-во для врачей: В 2-х т. - Т. 1 / под ред. Н.Н.Яхно. - 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ОАО «Изд-во «Медицина», 2007. - 744 с.

5Скоромец А.А., Скоромец А.П., Скоромец Т.А. Нервные болезни: учеб. пособие. - 4-е изд. -М.: МЕДпресс-информ, 2010. - 560 с.

6Прахова А.В. Неонатальная кардиология - Н. Новгород: Изд-во Нижегородской госмедака-демии, 2008. - 355 с.

7Survival of patients with spinal muscular atrophy type 1/ Gregoretti C , Ottonello G, Chiarini Testa MB, Mastella C, Rava L, Bignamini E, Veljkovic A, Cutrera R. Pediatrics. 2013 May; 13l(5):el509-14. doi: 10.1542/peds.2012-2278. Epub 2013 Apr 22.

8Ахмедова П.Д. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в респуб­лике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра. - М., 2015. - С. 37-45.

9ANovel Morpholino Oligomer Targeting ISS-N1 Improves Rescue of Severe Spinal Muscular Atrophy Transgenic Mice / Haiyan Zhou, Narinder Janghra, Chalermchai Mitrpant, Rachel L. Dickinson, Karen Anthony, Loren Price, Ian C. Eperon, Stephen D. Wilton, Jennifer Morgan, and Francesco Muntoni - Hum Gene Ther. 2013.-Mar; 24(3): 331-342.

10Genetic findings of Cypriot spinal muscular atrophy patients./ Theodorou L, Nicolaou P, Koutsou P, Georghiou A, Anastasiadou V, Tanteles G, Kyriakides T, Zamba-Papanicolaou E, Christodoulou K. - Neurol Sci. 2015 Oct; 36(10):1829-34. doi: 10.1007/sl0072-015-2263-5. Epub 2015 May 28.

11Association between the SMN2 gene copy number and clinical characteristics of patients with spinal muscular atrophy with homozygous deletion of exon 7 of the SMN1 gene. Zarkov M, Stojadinovic A, Sekulic S, Barjaktarovic I, Peric S, Kekovic G, Draskovic B, Stevic Z. Vojnosanit Pregl. 2015 Oct;72(10):859-63.

12.  A rare variant (c.863G>T) in exon 7 of SMN1 disrupts mRNA splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. Qu YJ, Bai JL, Cao YY, Zhang WH, Wang H, Jin YW, Song F. Eur J Hum Genet. 2015.-Sep 30. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. PediatrNeurol. 2015 Oct; 53(4):293-300. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002. Epub 2015 Jun 10. Review.

13.   Darras B.T. Spinal muscular atrophies // Pediatr. Clin. North Am. 2015. V. 62. № 3. P. 743-766.

14.   Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls / Fang P, Li L, Zeng J, Zhou WJ, Wu WQ, Zhong ZY, Yan TZ, Xie JS, Huang J, Lin L, Zhao Y, Xu XM. - BMC Musculoskelet Disord. 2015 Feb 7;16: 11. doi: 10.1186/s 12891 -015-0457-x.

15.   Pompe Disease: Cyanosed Hypotonic Infant with Normal Respiratory Rate. Koirala S, Poudel A, Basnet R, Subedi K.Kathmandu Univ Med J (KUMJ). 2015 Apr-Jun; 13(50): 172-4.

16.   Neonatal Marfan syndrome: a successful early multidisciplinary approach. Amado M, Calado MA, Ferreira R, Lourengo T.BMJ Case Rep. 2014 Jun 13; 2014. pii:bcr2013202438. doi: 10.1136/bcr-2013-202438.

17.   SMN1 Gene Point Mutations in Type I-IV Proximal Spinal Muscular Atrophy Patients with a Single Copy of SMN1- [No authors listed] - Genetika. 2015 Sep; 51(9):1075-82.

18.   Tongue fasciculations in an infant with spinal muscular atrophy type 1. Giannopoulou EZ, Martin T, Wirth B, Yilmaz U, Gortner L, Meyer S. Clin Case Rep.2015 Oct;3(10):832-4. doi: 10.1002/ccr3.359. Epub 2015 Sep 2.

Собственник:
Главный корпус:
Алматы, улица Манаса, 34
Административные вопросы:
8 (727) 346-84-48
(вн. 10-69, 10-51, 10-52)
8 (778) 897-36-26